先天畸形與遺傳疾病

　　每一個父母都希望有一個健康、聰明的孩子。十月懷胎，一朝分娩，大多數(shù)的父母都能生一個活潑可愛的小寶貝。但事情總不能盡如人意，有少數(shù)的家庭滿懷希望，結(jié)果生下來的確是一個有缺陷的孩子，全家陷于無限的失望和痛苦之中。

　　什么是先天畸形？

　　先天畸形是指孩子生下來就已發(fā)現(xiàn)的胚胎或胎兒外形，體內(nèi)結(jié)構或功能異常。與出生缺陷含義相同。先天畸形的發(fā)生率各個國家和地區(qū)報告差異很大。據(jù)粗略估計出生的孩子中有不同程度缺陷的可高達6—14％。另外全部妊娠的15—20％以自然流產(chǎn)告終，而流產(chǎn)胚胎中又有30-60％有染色體異常。遺傳疾病和先天畸形不僅關系到個人和家庭的幸福，而且和民族的繁榮昌盛息息相關。中國出生缺陷監(jiān)測中心提供的資料表明，全國出生缺陷總發(fā)生率為130.07萬。

　　什么原因使眾多的孩子遭受不幸呢?

　　一般認為先天畸形的主要病因是：

　　遺傳因素約占10-25％，環(huán)境因素約占10—20％，環(huán)境與遺傳共同的因素約占60-80％。實際上很難確定一種缺陷是完全由遺傳因素引起，或者完全由環(huán)境因素引起。只能說環(huán)境或遺傳因素在這種疾病或缺陷發(fā)生中的影響程度如何。

　　染色體異常是常見的遺傳因素，新生兒中染色體異常發(fā)生率為0.5—1％，這樣每年至少有10萬染色體異常兒出生。單基因突變是另一類常見的遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)有4000多種。有從父母一方傳下來的遺傳病，有父母都正常，但由于雙方都攜帶有某種致病基因，而生出有病的孩子。有的疾病與性別息息相關，攜帶者是母親卻讓兒子患病，患病的父親卻會把疾病傳給自己的女兒等等。

　　環(huán)境因素在宮內(nèi)對胎兒產(chǎn)生影響，可能引起先天異常。物理因素(如X射線、放射性物質(zhì)、噪音等)；化學因素(如農(nóng)藥、鉛、汞、苯及其化合物、藥物等)；生物因素(弓形體、巨細胞病毒、疤疹病毒、風疹病毒、梅毒螺旋體等等)。

　　胎兒營養(yǎng)來自母體，在妊娠期間母親營養(yǎng)不良或缺乏某種營養(yǎng)物質(zhì)，不僅可以影響到胎兒的正常發(fā)育，還可以導致某些器官畸形。

　　母親吸煙、嗜酒影響胎兒發(fā)育已經(jīng)被許多研究證明，母親患某些疾病也是引起胎兒畸形的重要因素。如孕婦患糖尿病，胎兒先天畸形發(fā)生率可以達到6—9％，比一般孕婦高2—3倍。先天畸形的因素是多種多樣的，多數(shù)生了畸形孩子的孕婦，沒有明顯的家族史和既往生過畸形兒的歷史，也無明顯的病因可查。所以應該加強優(yōu)生宣傳和婦幼保健工作，避免可能致畸的各種因素，從預防入手，減少先天缺陷的發(fā)生率。而已生了畸形孩子的家庭，不要諱疾忌醫(yī)，要及時去請教從事遺傳和優(yōu)生咨詢的醫(yī)生。認真回憶自己的家庭史、職業(yè)史、疾病史和妊娠經(jīng)過，設法盡量明確畸形孩子的診斷。如果孩子不幸夭亡，應力爭進行包括尸解在內(nèi)的各種檢查，積累充分的資料，幫助醫(yī)生和自己找到一個最好的辦法，生一個健康、聰明的孩子。