一個畸形兒的出生,對于本人、家庭、和整個社會,都是不幸的。1966年,世界衛(wèi)生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進(jìn)行統(tǒng)計(jì)顯示,在新生兒中,患有畸形的兒童為7385例,占總數(shù)的1.73%。
如何預(yù)防先天畸形
01、蜜月旅行受孕
據(jù)美國學(xué)者對200對蜜月旅游懷孕的夫妻調(diào)查發(fā)現(xiàn),其先兆流產(chǎn)發(fā)生率占20%,胎兒畸形發(fā)生率為10%。原因在于,旅游勞累易患某些疾病,如感冒、風(fēng)疹、腹瀉等,還有酒后受孕。
02、避免營養(yǎng)過剩
現(xiàn)代孕婦過分追求營養(yǎng),如大量食用肉、魚、巧克力和甜食,使體內(nèi)兒茶酚胺水平增高,因而孕婦情緒易激動,好發(fā)脾氣,其所生胎兒易發(fā)生唇裂、腭裂;多食動物肝臟,孕婦體內(nèi)維生素A顯著增高,可影響胎兒心臟、大腦發(fā)育。
03、空氣污染要當(dāng)心
現(xiàn)代居室的建筑與裝璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在釋放一些有毒有害氣體(二氧化硫、一氧化碳、浮塵、焦油等),孕婦吸入后,可干擾胎兒正常發(fā)育,容易生出有缺陷的嬰兒,在妊娠早期影響更大。
先天畸形的病因
在古代,人們由于缺乏科學(xué)知識,所以通常將畸形兒成為“怪胎”,并且還編造種種神話故事,到了19世紀(jì),人們認(rèn)為生“怪胎”都是遺傳因素造成的。那么先天畸形的病因具體是怎樣的呢?
01
環(huán)境因素包括藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)、接觸程度等有關(guān)。
02
遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導(dǎo)致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關(guān),如幽門梗阻,母親患此病其子代發(fā)病危險(xiǎn)性(20%)比父親患此病時(shí)危險(xiǎn)性(5%)高。
03
綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素?蓪(dǎo)致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形,多發(fā)生于女性胎兒。
現(xiàn)在普遍認(rèn)為,先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用,其中,遺傳因素引起的出生缺陷占25%,環(huán)境因素占10%,遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。
先天畸形的類型
先天畸形的類型主要分為三大類,第一類是由神經(jīng)管缺陷由綜合因素所致,致畸因素作用于胚胎階段早期,導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。還有一類是唇裂和唇腭裂,最后是聯(lián)體雙胎。
一、神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。
1、無腦兒:顱骨與腦組織缺失,偶見腦組織殘基,常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡,其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日死亡。
2、脊柱裂:部分椎管未完全閉合,其缺損多在后側(cè);隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損,表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常,無神經(jīng)癥狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出,表面皮膚包裹呈囊狀,稱脊髓脊膜膨出,常有神經(jīng)癥狀。
3、腦積水:大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻,在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液,引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。
二、唇裂和唇腭裂:發(fā)病率為1%,再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者,后代發(fā)生率3%。母為患者,后代發(fā)生率為%。唇裂時(shí)腭板完整,唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部,嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難,B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂,胎兒鏡雖能直視診斷,但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。
三、聯(lián)體雙胎:為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠,宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時(shí)應(yīng)引產(chǎn)。
先天畸形的產(chǎn)前診斷
對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查,結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及各種儀器檢查進(jìn)行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點(diǎn)。利用這些方法對高危孕婦進(jìn)行監(jiān)測,可及時(shí)、準(zhǔn)確地作出診斷。
1、羊水檢查(以妊娠16周抽取為宜):通過細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白(AFP)測定及酶學(xué)檢查來診斷遺傳病及部分畸形;
2、絨手膜細(xì)胞檢查:是我國首創(chuàng),可在妊娠8-9周進(jìn)行,主測染色體異常遺傳疾病;
3、四維彩色超聲診斷:四維彩超能夠?qū)μ哼M(jìn)行超聲檢查能立體顯示胎兒的顏色、面、各器官的發(fā)育情況,甚至胎兒在母體里的狀態(tài)也可以觀察到;對胎兒畸形,如唇裂、腭裂、骨骼發(fā)育異常、心血管畸形等能早期診斷。
做四維彩超的最佳時(shí)間為懷孕20-28周,因?yàn)檫@個時(shí)段胎兒的肢體及各主要臟器已經(jīng)全部發(fā)育,而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。但因孕婦的個體差異,個人的具體時(shí)間還請和醫(yī)生聯(lián)系,按醫(yī)囑時(shí)間定。
4、X線檢查:通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結(jié)構(gòu)缺陷診斷效果較好,常作為B超的補(bǔ)充診斷,檢查時(shí)間為妊娠16-19周(此時(shí)羊水較多);
5、宮內(nèi)窺鏡:簡稱胎兒鏡,不但可以窺測胎兒外形全貌,還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進(jìn)行治療工作,如為患溶血癥胎兒輸血管等。